最近，风靡全球的“冰桶挑战”活动让渐冻人症这种罕见病进入到人们的视野。北京中关村华康基因研究院与北京大学第三附属医院日前联合发布消息称，由两家单位共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关，成功设计出基因检测试剂盒。目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因，只知道10％的患者是由于家族遗传。而这项研究成果的意义在于确定了家族遗传的190个待检基因，可以检测出渐冻人症基因携带者。

北医三院神经科开展ALS相关研究已20余年，近期研制成功的新一代测序技术的ALS遗传学研究平台，相比传统的检测方法可在更短的时间内、使用更少的标本获得更准确的海量遗传学数据，从而大大提高“渐冻人”致病基因的检出效率。