Nature Genetics:复旦大学发现青光眼致病基因
2014年10月16日
来源:生物帮
作者:生物帮
责任编辑:wlladmin
摘要:境外媒体称,上海复旦大学13日表示,历过3年合作研究,已经发现原发性开角型青光眼的致病原因,主要是体内ABCA1基因变异。论文刊登在学术期刊“自然遗传学”(Nature Genetics)。
境外媒体称,上海复旦大学13日表示,历过3年合作研究,已经发现原发性开角型青光眼的致病原因,主要是体内ABCA1基因变异。论文刊登在学术期刊“自然遗传学”(Nature Genetics)。
据台湾中央社10月13日报道,青光眼分为开角型和闭角型,原发性开角型是最常见的亚型,发生率高、初期不易察觉,不可逆且致盲率高。研究小组称,此一疾病的治疗仅限使用降眼压药物或雷射、手术降压,以控制延缓病情发展。
复旦大学表示,研究为原发性开角型青光眼的治疗提供新思路,对早期诊断与标靶药物研发具有重要意义,团队包括复旦的青光眼遗传学研究小组、四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医生陈宇虹介绍,研究分为4个阶段,共有2906名原发性开角型青光眼患者、5974名正常人参与,主要是比对患者与正常人的遗传标记变异频率。
研究人员最终筛选出7个与原发性开角型青光眼密切相关的遗传标记片段变异。进一步研究发现,7个变异标记中的4个就在ABCA1基因附近,显示该基因与原发性开角型青光眼密不可分。
此前研究发现,ABCA1基因原能维持人体生理功能正常运转,基因变异后会导致细胞功能紊乱,进而引发疾病。
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