自闭症临床表现为行为障碍，免疫异常、氧化应激改变甚至基因异常。医学研究表明，自闭症患儿普遍存在着维生素D缺乏。维生素D除了传统的钙磷代谢调节作用外，尚具有免疫调节、增加谷胱甘肽的合成及基因稳定等功能。吉林大学第一医院小儿神经康复科贾飞勇单玲等人对维生素D在自闭症的作用研究进展进行了综述。

维生素是人和动物为维持正常生理功能所必需的一类微量有机物质，在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。维生素D与其他维生素不同，其来源主要依赖于自身合成，而从食物中的获得的量较少。

自闭症也是一种炎症性疾病，维生素D可通过对天然免疫和获得性免疫的调节发挥抗炎作用。研究发现自闭症患儿血清中促炎性趋化因子MCP-1和促炎性细胞因子TNF-α均明显增高，说明自闭症存在着炎症性改变。自闭症患儿血清前列腺素(prostoglandin, PG)明显升高，PG具有致炎作用，骨化三醇可抑制PG的合成发挥其抗炎作用。NF-κB参与自闭症脑内异常信号传导，骨化三醇还可通过抑制NF-κB发挥抗炎作用。

人类自身免疫性疾病中存在160多种自身抗体，在自闭症患儿已发现多种与脑有关的自身抗体，如抗GAD65抗体、抗MAG抗体等。这些自身抗体水平与自闭症严重程度呈正相关。由此说明，自闭症中亦存在着自身免疫问题。最近的一项研究表明，自闭症患儿血清中抗MAG抗体浓度与25(OH)D水平呈负相关。因此，补充维生素D有可能减少自闭症中的自身抗体。维生素D的抗自身免疫作用可以解释维生素D缺乏和多种自身免疫疾病的流行相关。而补充维生素D可通过增加体内调节性T细胞百分率，产生免疫耐受，恢复脑的正常机能。

氧化应激是指机体活性氧的产生过多或(和)机体抗氧化能力下降，导致活性氧在体内增多并引起细胞氧化损伤的病理过程。Halicka 等研究报道，维生素D能够直接上调数种抗氧化剂的基因，如硫氧还蛋白还原酶和超氧化物歧化酶，这两种酶均参与抗氧化和解毒过程。硫氧还蛋白还原酶是调节抗氧化平衡和阻止限制线粒体氧化损伤的必需蛋白；超氧化物歧化酶将超氧化物分解为毒性较小的分子，是主要的抗氧化剂。

自闭症曾被公认为是一种遗传性疾病，于是遗传学家们不遗余力地探索引起自闭症的共同的遗传突变，但收获甚少。尽管历史上遗传情况没有明显改变，但近年来世界范围内维生素D 缺乏情况日渐严重，可能是国际上自闭症近年来发病率明显增高的原因。美国青少年自闭症患病率与太阳紫外线照射量的生态研究中，太阳紫外线照射量与青少年自闭症患病率呈负相关，这可能是由于在妊娠期特别是妊娠后期大脑快速发育时期，体内维生素D缺乏，从而导致自闭症的发生。在自闭症中发现的点突变和新生DNA破坏很可能可能是自闭症发病的结果，而不是引起自闭症的原因，这可能是由于遗传和/或环境因素使自闭症患儿存在维生素D缺乏所引起的。

该研究发表在汉斯《国际神经精神科学杂志》2014年11月期刊上。综上所述，维生素D的遗传性和/或环境因素所致的胎儿期或生后早期的维生素D 缺乏很可能是引起自闭症的病因。由于维生素D的缺乏，影响了发育早期脑的正常发育，出现了炎症反应、自身免疫、氧化应激等改变从而出现自闭症的临床症状，而自闭症中的新生突变往往是维生素D缺乏的结果，而不是引起自闭症的原因。