Sekar Kathiresan及同事通过对近10,000人进行外显子组测序来在人口层面上研究一个基因内的多个罕见突变对心肌梗塞风险的贡献。他们发现，“低密度脂蛋白受体”(LDLR)或“阿朴脂蛋白A-V”(APOA5)的突变与患病风险相关。

当与非携带者相比较时，LDLR突变携带者血浆LDL胆固醇水平较高，而APOA5突变携带者血浆甘油三脂水平较高。

除了证实APOA5 是一个心肌梗塞基因外，这项工作还能为有关复杂疾病的罕见变异体关联研究的设计和进行提供信息。