阿尔茨海默氏症的免疫基础
2015年02月26日
来源：Nature
作者：Nature
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摘要：最近的全基因组关联研究表明，在非编码区域存在与阿尔茨海默氏症相关的实质性遗传变异，这说明异常基因调控参与了其中。然而，这些变异体的功能此前仍不清楚。通过在一个小鼠模型中对转录和染色质状态的动态进行分析，Elizabeta Gjoneska及同事发现，免疫响应基因和它们的调控区域是被上调的，而那些在突触弹性及学习和记忆中所涉及的调控区域则是被下调的。
最近的全基因组关联研究表明，在非编码区域存在与阿尔茨海默氏症相关的实质性遗传变异，这说明异常基因调控参与了其中。然而，这些变异体的功能此前仍不清楚。
现在，通过在一个小鼠模型中对转录和染色质状态的动态进行分析，Elizabeta Gjoneska及同事发现，免疫响应基因和它们的调控区域是被上调的，而那些在突触弹性及学习和记忆中所涉及的调控区域则是被下调的。这些变化在该小鼠模型与人类这种疾病之间是高度保守的。
令人吃惊的是，与阿尔茨海默氏症相关的遗传变异体主要是在与免疫相关的高活性增强子中得到富集，在低活性神经增强子中则被耗尽。这表明，阿尔茨海默氏症的遗传易感性可能主要与免疫功能有关，而神经弹性则可能主要受非遗传效应的影响。
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