中科院昆明动物研究所完成的“基因组多样性与亚洲人群的演化”项目获得2014年度国家自然科学二等奖。该项目以基因组多样性的分布格局及形成机制为视角，以亚洲人群为研究对象，围绕着“亚洲人群源流历史和演化”，通过澄清亚洲人群的源流历史中悬而未决的重要科学问题、诠释人群对新环境适应的遗传学机制，总结出人类起源、迁徙及发展演化等过程中的一些重要规律和特点。

 

    “我们是从哪里来？”人们对自己的身世总是充满了好奇，也一直在寻找答案。事实上，这也是一个存在很大争议的问题。它不仅是哲学家追问的问题，古生物学家、考古学家也在力图通过化石等手段寻找答案。

 

    由中科院昆明动物研究所张亚平院士等主持完成的“基因组多样性与亚洲人群的演化”项目，通过对我国及周边地区众多民族人群的基因研究寻找到了答案——现代人类祖先“走出非洲”。不过，“走出非洲”后，人类祖先又是如何迁徙演化的？这也是一个研究中的难题。张亚平带领其团队，在亚洲各民族人民基因中寻找到了答案，为解答这个问题提供了最新的科学依据。

 

    “我们希望通过一些遗传学研究，来搞清关于现代人类如何来到中国的一些疑惑。之前，无论是化石还是石器记录，由于受制于埋藏保存等诸多因素，相关数据稀少，使我们只能了解到人类进化史中有限的若干片段……”项目成员之一，中科院昆明动物研究所副研究员彭旻晟对记者回忆，大概是在10多年前，张亚平带领的研究团队就开始逐步通过当今人群的DNA序列信息，关注人类的起源和迁徙的一些研究。

 

    现代人类祖先“走出非洲”

 

    追溯遥远过去的事件，在很多人看来似乎只有考古学、地质学才具备这样的能力。那么，遗传学家是如何做到的？

 

    彭旻晟认为，遗传物质DNA代代相传，是进化事件的忠实记录者。通过对现代人群中DNA多态位点的分析，可以追溯发生在远古时代的进化事件，重建人群的起源和迁徙的历史。

 

    彭旻晟介绍说，在人类生殖繁衍的过程中，父母向子代传递遗传信息。这些信息主要通过遗传物质DNA的A、T、C、G四种碱基的排列顺序来编码。随着世代的延续，DNA上的突变会不断地积累。借助数学方法，遗传学家不断地摸索DNA发生突变的快慢和规律，从而可以回溯突变发生的先后次序，甚至推算出特定突变发生的时间。因此，通过研究当今人群的DNA序列信息，遗传学家可以追溯过去不同时段祖先的DNA序列状态，从而重建人群的源流和演化历史。

 

    “之前，复旦大学金力领导的研究团队研究了来自163个群体的12127份男性个体DNA样本。通过分析父系遗传的Y染色体上的DNA变异（仅由父亲传给儿子），研究人员发现所有的Y染色体均源自非洲，起源时间在8.9万至3.5万年前。”彭旻晟解释说，在此基础上，我们则从母系遗传的线粒体DNA标记（仅由母亲传给后代）入手。相关结果表明所有样本的线粒体DNA均来自非洲，时间在10万年以内。

 

    随着研究的深入和细化，这些研究表明中国人群的祖先是来自距今10万年以内“走出非洲”的部分现代人。由于未能检测到来自直立人（如北京人）的遗传组分，研究人员推测直立人和现代人没有发生“杂交”，或是杂交产生的后代未能幸存下来。

 

    多次迁移事件抵达东亚大陆

 

    那么，作为当代中国人的祖先人群，“走出非洲”后又是如何来到东亚大陆的？

 

    彭旻晟认为，东亚大陆相比穿越内陆的沙漠、高山、峡谷等复杂多变环境，海岸有着较为平缓的地形和稳定的食物来源，应该更适合人群迁移扩散。针对这个问题，研究团队与印度学者开展合作，通过分析比较南亚、东亚以及大洋洲人群的线粒体DNA数据，发现三个地区人群的主要母系遗传组分，均分别直接来自“走出非洲”的现代人祖先群体。这提示南亚、东亚以及大洋洲人群的祖先在“走出非洲”后主要沿亚洲南部海岸线迁移扩散。当到达南亚后，一部分祖先人群未做长期停留就继续前往东亚以及大洋洲。

 

    通过进一步研究，彭旻晟推测出，在东南亚与大洋洲土著祖先人群分道扬镳后，我们的祖先开始由南向北迁移进入东亚。目前已有的证据表明北向迁移的历史是非常复杂的。

 

    “首先，前后持续的时间很长（约6万至2万年前），提示存在多次迁移事件。其次，迁移的路线不止一条。”彭旻晟告诉记者。在随后的历史进程中，由于战乱、贸易、婚嫁发生了许多大大小小的人群迁移事件，古老的由南向北迁移留下的印记依然记录在今天中国各民族人群的DNA之中。

 

    旧石器晚期已定居青藏高原

 

    人类最早何时成功定居于青藏高原？这是考古学、历史学以及遗传学领域争论不休的问题。被誉为“世界屋脊”的青藏高原自然环境恶劣，在这样的环境下人类居然可以生存，令人惊叹。

 

    “研究团队对青海、西藏、四川、云南、甘肃等地的680份藏族人群样本进行了分析。”彭旻晟说，分析结果表明，现代藏族人98%左右的母系遗传组分可以追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。同时，研究还发现了一个特殊的新基部组分——单倍型类群M16。与源自中国北方人群的母系遗传组分不同的是，类群M16直接从欧亚大陆建群类群M分化而来，且基本只能在藏族群体中观测得到。张亚平对该结果给予最合理的解释是，M16类群很可能代表了旧石器晚期即已定居青藏高原的现代人类祖先延续至今的母系遗传组分。

 

    与此同时彭旻晟表示，在青藏高原腹心地带拉萨附近有一个人类手印脚印的旧石器遗址，该遗迹的估算时间(2.06~2.17万年)，这和M16类群的年龄很接近，也在一定程度上支持了上述观点。

 

    “人类的起源与演化研究，是澄清人类自身来源、了解我们祖先历史的主要途径。对欧亚大陆的迁移定居，是‘走出非洲’之后的现代人类祖先迁移演化历史的核心内容，更是人类得以成功繁衍发展的关键环节。”彭旻晟认为。