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“纤毛疾病”大突破—斑马鱼实验揭示发育可能因此而变

2015年08月13日 浏览量: 评论(0) 来源:《Nature Cell Biology》 作者:环特生物 责任编辑:admin
摘要:近日,英国利兹大学的研究人员在《Nature Cell Biology》上发表的一篇研究论文中展示了一个全基因列表,该列表上的基因与一系列常见遗传疾病发病有关。该研究的出现不仅意味着未来多种纤毛疾病(ciliopathies)可能可以被快速诊断,还为开发新型疗法提供了新的思路。

近日,英国利兹大学的研究人员在《Nature Cell Biology》上发表的一篇研究论文中展示了一个全基因列表,该列表上的基因与一系列常见遗传疾病发病有关。该研究的出现不仅意味着未来多种纤毛疾病(ciliopathies)可能可以被快速诊断,还为开发新型疗法提供了新的思路。

 

纤毛疾病是由于细胞中纤毛或指状样的突出物缺失而引起的,这些突出物在细胞中起着“微型天线”的作用,检测细胞外部液体流量以及化学信号的改变后,再产生相应的应答反应;肾脏疾病就是一种常见的纤毛疾病的并发症,通常会引发肾衰竭。下图为PIBF1或C21orf2基因突变时的纤毛疾病患者的临床表现,主要体现在a-c,PIBF1突变后,出现脑梗和小脑发育不良;d-j,C21orf2突变,出现胸廓畸形,骨盆发育不良,眼盲等症状。

 

罗列人类细胞中和纤毛疾病相关的多个基因列表,对于患者非常有用,因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因。而且随着研究的深入,研究者还发现了一些完全意想不到的细胞过程,这些细胞过程和纤毛疾病的发病直接相关。用NEK1和SPATA7在斑马鱼身上做实验来验证C21orf2突变,发现斑马鱼出现了轴索变形、脑积水、小眼睛、耳部缺陷以及软骨异常等现象。

 

最后研究者表示,将对纤毛发挥功能的特殊生理过程进行研究,找到引发纤毛疾病的罪魁祸首,并开发出治疗纤毛疾病的新型疗法。

原文标题:An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes

文章来源:杭州环特生物科技股份有限公司

联系人:张老师

电 话:0571-83782130

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