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β-地中海贫血是由HBB基因突变引起的，会造成严重的血红蛋白缺乏。据估计，全世界每十万人中有一人受到这种疾病的影响，目前还没有能够治愈β-地中海贫血的办法。8月5日发表在《Genome Research》杂志上的一项研究中，来自加州大学旧金山分校的简悦威教授及其同事尝试用CRISPR改写这种疾病的突变基因。

参与该研究的简悦威教授是中科院第一位外籍院士

研究人员先将β-地中海贫血患者的皮肤细胞（成纤维细胞）诱导成为iPSC。然后利用CRISPR技术，将校正DNA序列引到HBB的突变位点，切割双链DNA。结果显示，校正HBB突变之后的iPSC没有检测到脱靶效应，细胞保持着完全的多能性，核型也很正常。随后，研究人员将这些iPSC分化为成红血细胞，结果细胞的HBB表达得以恢复。不过，要将基因组编辑真正用于临床治疗β-地中海贫血，还需要进行大量的工作。