2016年1月4日，国际学术BMC系列旗舰刊物《BMC biology》上在线发表了深圳华大基因研究院石琼教授团队和中国科学院昆明动物研究所杨君兴研究员团队的一篇论文，研究介绍中国的洞穴鱼类金线鲃全基因组研究。中科院昆明动物研究所杨君兴研究员和深圳华大基因研究院石琼教授为论文共同通讯作者。

洞穴生物是地球上最为神秘的生物类群之一，它们长期生活于黑暗无光的洞穴深处，由于难于接近而不被人类熟知，但洞穴生物却是研究生物在极端环境下生存适应的绝佳素材。中国西南是世界著名的喀斯特地区之一，这里既有风光旖旎的地面风光，更有神秘莫测的地下景致。在这片平静的土地上蕴含着上下交错的复杂水网，这其中孕育出十分丰富的洞穴鱼类资源。一些典型的洞穴鱼类通常具有十分独特的形态特征，如全身透明，眼睛退化，触须伸长，使得其如外星生物一般神秘而可爱。以往的调查表明，中国是世界上典型洞穴鱼类分布最多的国家，而且还有大量的新物种未被发现，中国西南喀斯特地区是一个全新的生物多样性热点地区。但是，与传统的洞穴模式生物墨西哥丽脂鲤(Astyanax mexicanus)相比，中国的洞穴鱼类科学研究却非常有限。洞穴鱼类的这些独特的洞穴特征究竟是如何演化的?有无进化意义?虽然国内外许多研究都在试图探明其中的机制，但至今为止洞穴的适应性仍然是一个很大的谜团。

金线鲃属是中国特有鱼类，同时也是中国洞穴鱼类的代表类群，主要就分布在我国西南的喀斯特地区。该属鱼类都具有一定的洞穴习性，但表型多样性极高，有些全洞穴型种类具有鲜明的洞穴特征(透明，眼盲等)，有些地表种类却跟普通鱼类相似。这种多样性为研究洞穴鱼类的洞穴适应提供了另外一种素材。中国科学院昆明动物研究所杨君兴研究员团队与深圳华大基因研究院石琼教授团队合作，选取了三种金线鲃属鱼类为对象，分别是地表种类——滇池金线鲃(Sinocyclocheilus grahami)，半洞穴种类——犀角金线鲃(Sinocyclocheilus rhinocerous)，和洞穴种类——安水金线鲃(Sinocyclocheilus anshuiensis)。利用高通量测序技术，研究者们对三种金线鲃鱼类的全基因组进行了解析，三种金线鲃的全基因组大小分别为1.75、1.73和1.68Gb。文章通过对基因组杂合度的计算对三种金线鲃的种群历史进行了重建，发现三种鱼类的种群动态与上新世以来青藏高原隆起的几次大的地质运动均具有密切的相关性，青藏高原的隆升在很大范围内影响了高原面和周边的物种形成。文章通过对三种鱼类全基因组的对比，发现了洞穴种类许多重要的遗传变化，例如：基因丢失(如视蛋白基因)、假基因化(如晶状体蛋白基因)、突变(如色素相关基因)、片段缺失(如鳞片相关的基因)以及基因表达量下调(如节律通路基因等)等。这些改变可能是其典型退化性性状(如眼睛退化、皮肤白化、鳞片退化、节律丢失等)的重要遗传机制。与之相对的是，有一些味觉相关的转录因子拷贝数发生了增加，这可能是其补偿性进化性状的一种反应，因为洞穴种类味蕾数目比地表或半洞穴种类均要多。文章还对洞穴鱼类眼睛结构、头部神经丘、耳石三维结构、味蕾数目等形态特征进行了研究和展示。洞穴适应是一个长期的过程，一些性状的退化通常会伴随着一些性状的增强。在终年黑暗的洞穴环境中，洞穴鱼类展现出了与地表种类在极端环境适应中不一样的智慧。

本研究首次报道了三种中国洞穴鱼类的全基因组，为洞穴鱼类的后续研究提供了重要的基础。中国洞穴鱼类是我国宝贵的生物资源之一，但这种资源如今正在面临着日益严重的威胁。前期，杨君兴研究员团队曾在science上发文呼吁对中国洞穴鱼类的关注与保护(DROUGHT AND CHINA'S CAVE SPECIES)，研究人员现在正在着手洞穴鱼类的人工繁殖和就地&迁地保护等研究。未来，团队希望通过更多的科学研究来带动保护的开展，也希望更多的科学家、民众、政府人员等参与到我国洞穴鱼类的保护中来。

附图：洞穴种类——安水金线鲃一些重要的遗传变化