精准医疗绝对是当下医学界的热门话题，企业、投资人也纷纷“大干快上”。而9月4日，在由《E药经理人》、思享广告、百家汇精准医疗、火石创造联合主办的“2016中美医药医疗创业大赛暨百家汇?首届精准医疗未来论坛”上，面对精准医疗，2013年诺贝尔生理学或医学奖得主Thomas.C.Südhof和美国科学院资深院士、人类基因组计划创始人之一的Charles Cantor却同时高呼：请先明确基本概念。

1.精准医疗并未全新事物

Thomas.C.Südhof

过去数十年最重要的进展，就是遗传学和干细胞生物学。IT界计算的成本在过去的三十年不断下降，速度不断提高，而DNA测序的成本下降速度更快，二十年前这项技术要30亿美元成本，现在根据预测大概的费用只是一千美元而已。

随着这样的进展，我们现在是有可能对大量的患者进行全基因组的测序。尽管这些是比较重要的进展，但光靠目前的进展还不足以让我们更好的理解神经精神病变背后的发病机制。《自然》杂志几年前出版的文章指出，大概数以百计不同的基因有可能涉及到精神分裂症，因为这些基因的突变可能使得这些人容易去患精神分裂症，多基因的突变可能导致人有倾向出现精神分裂症。

人类有很多基因，但问题是这些基因到底能够发挥什么作用？这些基因的突变为什么能够有这样的可能性导致人们会出现精神分裂症。我们现在要能够识别这些基因到底发挥什么作用，这些基因突变如何导致大脑回路的紊乱。

现在已经出现了精准医疗还有个性化的医疗。我相信大家和我的想法是一样的，那就是在未来所有的医疗都是精准医疗或者是个性化的医疗。都是针对针对个体的患者打造的，是根据这个患者的基因组，或者是他自身的特点来准备的。

同时我也要指出，精准医疗他并不是一个全新的事物，其实对于某一些疾病，精准医疗已经存在一定的时间了。所以仅仅是把我们过去所学到的，再次进行推广。所以这也表明，医疗和其他行业和学科一样，是可以把以往的数据进行大规模的分析，而这种大数据的分析是以往所没有办法实现的。通过这种大数据的分析，我们可以做患者的定制化。

有时候，大家认为精准医疗是定性的。我认为不是，它是一个定量的扩展。把我们过去几十年所学到的东西进行量化的扩展。

确实我们需要更多的科学研究，我们需要更多的研究资源，包括取得更多的进步，特别是在我们神经转化的领域。而能否成功这将会取决于我们对大脑的理解是否能够快速的进步，我们需要新的技术，不仅仅是已经提出的技术。我们需要新的技术，远远超脱出我之前提出的点子，我们当然也需要可行的长期的投资，通过长期的趋向。我们一方面可以满足详细的了解个体基因的需求，并且也可以综合的去了解。

2.精准医学未必能预测疾病危险

Charles Cantor

我自己是技术人员，并不是临床大夫，所以我更多是给大家剖析一下我自己的观点，所以我并不会说代表跟我有共事关系公司的观点，是我个人的观点，从不同的视角进行解读。

讲到精准医学，如果没有一个大的背景讲这是不行的。大的背景是什么呢？一方面保证医学医疗的质量，具体又取决于你是谁。如果你是一个个人，最想实现的就是尽可能长寿命的过健康的生活。对于整个社会来说，如何用已有的医疗预算最优化的分配和使用，如何有包容性，至少确保每个人都能够获得医疗。如果你是一个企业医疗服务供应商，关注的是可持续增长的利润。不同利益相关方目标不一样，趋向不一样，其中有一些目标不一致性。所以对于精准医学的观念，我们首先要讲清楚你是代表哪一个利益相关方。

所谓完美医学，根据个体设计出一体化的完美医疗方案，但我认为在可见的未来，仅仅是非常有钱的少数人能够实现这种完美医疗，如果是希望有放之四海而皆准的模式是不可能的。

坦白说，作为人类基因组计划的创始人之一，我们对这个项目可能承诺出在医学做出一些革命，但做了过多的推广和推销了。有很多基因的变异对疾病都会有不同的特性，复杂性超出了我们想象，个体化的医学是一个挑战。

我们过往可能对目前的技术状态过多的乐观了，如果我们对个人进行全基因测序，未必能够预测疾病危险。对于个体来说，即使把基因组信息了解清楚，未必也能很好的预测。所以我们希望开发出一些标准的药物研发方法下，推出一些药物干预的措施，针对一些靶点加以实现。但我们这样的想法又错了。因为大多数的基因变化如果导致相关疾病的基因突变，目前没有药物可以治疗。目前的方法还没有，因为我们不知道如何干预。

如果大家都来做精准医学，这时候每一个疾病就会成为孤儿病了。技术操作角度来说，我们理论上可以讲清楚如何实现，但经济学的角度来说，我们也有可能实现，但最大的问题是监管，我们监管审批的系统，如何去治疗这些患者，目前这个监管的框架是无法针对个体患者个体化的提出医疗方案的。

我们要想有精准医学，必须要调整既有的监管框架，因为目前的监管体系是无法满足这样个体医学的要求，我自己也非常青睐干细胞的研究。我也希望他们带来颠覆式的影响，另外对公众的教育也很重要，老百姓对公众的认识度也必须要进一步的提高，形成一个推动力。

现在做精准医学费用是非常贵的。我们利用目前手头已有的工具，综合分析患者遗传学的特征，表观遗传学的特征，尽可能提出比较好的治疗路径。但是，短期内我认为只有非常富裕的人可以支付得起相关的费用，享受精准医疗，而目前大多数老百姓肯定是享受不起的。但只要这些实验成功了，而且这些少数买得起的人，对结果满意的话，我认为假以时日我们可以找到方法降低它的费用。