目的：基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体（population of specific chromosome 1 substitution strains，PCSSs）中18个品系的全基因组重测序结果，鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释。

方法：采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息，通过SpeedSeq软件鉴定缺失突变，进一步利用SnpEff软件完成功能注释。

结果：在18个品系的1号染色体上共检测到13 803个缺失突变。缺失长度从51 bp到70 kb不等，其中长度<500 bp的缺失突变约占总数的50%。多数缺失突变位于内含子区（50.361%）和基因间隔区（28.745%）。发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失，其中有3个基因和人类疾病相关，7个基因参与了11条KEGG通路。

结论：PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变，是在研究复杂性状的重要遗传标记。

全文阅读：中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释