英国《自然 · 通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了 CRISPR/Cas9 基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。

 

色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗传性。该病特征就是视网膜退化，但由于色素性视网膜炎可能由 60 多种基因的突变引起，因此，想要制定针对性疗法来修复每一个具体的基因是非常困难的。

 

视网膜上包括视杆细胞和视锥细胞，而引起色素性视网膜炎的基因突变，首先会导致视杆细胞死亡，继而引起视锥细胞死亡，最终导致患者失明。

 

美国国家眼科研究所研究人员吴志健（音译）及同事此次并没有去治疗引起基因突变的疾病，而是测试了一种保留视锥细胞的方法。他们使用了生物医学领域最炙手可热的 “明星” 技术——CRISPR/Cas9 系统，从而使决定视杆细胞身份的基因丧失功能，诱导视杆细胞获得视锥细胞特征，使之能够不受有害致病突变的影响。

 

实验结果显示，在 3 个视网膜退化小鼠模型中（总计有 30 只小鼠），该疗法可以阻止视网膜退化并改善视觉。

 

这项研究表明，该方法可能适合用来治疗视网膜退化疾病，并且可能适用性广泛，不受不同潜在遗传突变的影响。

 

 

以前基因治疗一般是用病毒导入和替换目标基因。CRISPR 的好处是它不引入外源基因，避免了相关风险。但怎样输送 CRISPR 到目标位置让它生效，还是个艰巨的技术挑战。此次在小鼠身上的进展让我们又乐观了一点。我们不能确定未来 CRISPR 是否会成为基因治疗的主要工具，但即使不是它，也会有合适的基因工具，彻底治愈我们现在束手无策的遗传病，简单到像一次阑尾炎手术。