检测遗传性耳聋基因提取足跟血

4月21日，2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京举行，博奥生物集团申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖。中国医学科学院院长曹雪涛院士为该项目主导人——博奥生物总裁程京院士颁发了获奖证书。
 
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”是在国家“863”等重大项目支持下，由博奥生物联合解放军总医院、清华大学共同参与完成的。该项目通过耳聋遗传高危人群的分子病因学研究，确定了中国耳聋人群最常见高发的遗传性耳聋致病基因和突变位点，并在此基础上研发出国际首款耳聋基因诊断芯片，该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点，是至今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大，且唯一实现干血斑等痕量样品检测大高灵敏度产品。此外，围绕芯片核心技术，博奥生物还研发了系列芯片配套仪器设备，实现了大规模样本的自动化平行处理。
 
自2012年4月以来，应用博奥生物这一技术，北京、成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区将新生儿遗传性耳聋基因检测项目列入当地民生工程，5年来共有200多万新生儿接受检测，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有5000多人，直接避免了受检者和家庭成员约5万多人因使用药物不当而致聋，社会和经济效益显著。
 
耳聋基因芯片系统作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化项目，体现了生物医学与工程的完美融合，成为原始创新转化为临床应用的典范，这也是该项目此次获得“黄家驷生物医学工程奖”的重要原因。
 
其实，自问世以来，博奥生物研发的遗传性耳聋基因检测芯片系统斩获了国内外多项奖项。其中，“九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）”获得了北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）和科技创新成果奖（2010），“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”项目获得了北京市科学技术奖二等奖（2014）和首届（2015）妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖，“一种检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被授予第十七届中国专利优秀奖（2015），“一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒”发明专利被授予第四届北京市发明专利奖三等奖（2016）。
 
2016年初，博奥生物遗传性耳聋基因检测芯片获得中国台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证，正式进入中国台湾市场。2017年初，博奥生物联合美国迈阿密大学采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，首次研发出的用于检测白人的遗传性耳聋基因芯片也在临床验证上取得了重大突破，相关成果刊发于知名杂志PLoS One。
 
据了解，“黄家驷生物医学工程奖”由中国生物医学工程学会设立，是国内该领域的最高科技奖项。奖项以我国著名医学家黄家驷院士命名，旨在秉承其医工交叉的学术理念，奖励生物医学工程领域在基础研究、技术发明和科技进步方面贡献卓著的科技成果。