肢端肥大症与基因突变有关
2011年01月12日
来源：NEJM
作者：admin
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摘要：德国美因茨大学1月6日发表公报说，其研究人员发现，罹患肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关，并确认通过验血即可发现这种异常基因。
德国美因茨大学1月6日发表公报说，其研究人员发现，罹患肢端肥大症和巨人症与某基因突变有关，并确认通过验血即可发现这种异常基因。
肢端肥大症和巨人症通常由脑垂体肿瘤引起。脑垂体本身能分泌多种激素，其中包括刺激生长的激素。脑垂体肿瘤则可能导致生长失控、面部畸形、头痛、视力障碍等症状。
研究人员在新一期美国《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报告说，他们首先研究了与脑垂体肿瘤有关的AIP基因，发现它的一种特殊突变在患有肢端肥大症和巨人症的家族成员中很常见。
研究人员说，进一步研究表明，携带发生突变的AIP基因的人罹患肢端肥大症和巨人症的风险较高。根据最新成果，他们已能通过验血确认某人是否携带这种突变基因。如果确认某人携带这种基因，可以在其发病前就进行有针对性的治疗。
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