对人类基因组所做的一个计算性调查，识别出超过500个人类特有的基因组删除，这些删除去除了在黑猩猩和其他动物之间高度保守的序列。这些是有可能为人类生物学的独特之处作出贡献的基因组变化。所删除的序列大部分位于基因组中的非编码区域。有趣的是，人类基因组中的删除集中在神经发育和甾类激素信号作用中所涉及的基因附近，这与以前人们提出的观点是一致的：关键发育控制基因附近的调控性变化在人类进化中可能扮演重要角色。人类特有删除的具体例子包括影响阴茎解剖的一个删除和另一个与脑子大小有关的删除。