近日《自然》（Natrure）和《GigaScience》杂志发布了华大基因研究人员参与的两项研究的最新成果，全基因组测序、分析和生成了猪的高质量参考基因组。

 

在Nature研究中，猪基因组测序联盟呈递了作为重要的经济动物和食物来源的一个家猪品种的参考基因。此外还提供了一些欧洲和亚洲野生与驯化猪品种的其他基因组(延伸阅读：Nature重大成果：猪基因组全面解析 ）。在另一篇《GigaScience》论文中，由来自华大基因、北京畜牧兽医研究所和中国农业科学院的研究人员侧重研究了用于医学研究的小型猪（miniature pig）。

 

此外，今日的一些BioMed Central（BMC）期刊还发布了一系列的相应文章涵盖了猪基因组结构和功能、基因组注释以及生物医学相关的研究结果。

 

猪是最古老的驯养家畜物种之一，也是全世界最大的肉类来源之一，并且它还提供了重要的医药产业资源，例如制药级肝素（heparin）和异种移植心脏瓣膜。猪与人类具有许多相同的复杂遗传疾病，使得它们成为了研究人类疾病基本生物学一个极好的模型。

 

在发布于国际开放期刊《GigaScience》杂志的论文中，研究人员对一种广泛近亲交配的小型猪——五指山猪（Wuzhishan Pig）进行了全基因组测序和分析。五指山猪是人类医学研究一种极好的模型。对于医学分析它具有一些独特的优点：其体积小易于处理；悠久的近亲繁殖历史使得这猪品种个体之间遗传相同，在科学分析中能够获得更大的重现性。获得这一小型猪基因组为我们提供了丰富的遗传工具实现对这一与人类共享大量复杂疾病的动物详细彻底的分析。这项工作还揭示了一些潜在的可操作的资源包括人类药物靶基因的猪相似物。

 

为了最深入了解五指山猪的遗传学，华大基因的研究人员与来自中国和丹麦几个研究机构的科学家们展开合作获得了高质量的基因组序列，并利用它研究了医学研究极其感兴趣的特征。尤其是他们关注了与对于治疗药物活性极为重要的人类基因相似的猪基因和蛋白质区域。这些分析显示五指山猪基因组包含了大量的几种人类疾病的相似药物靶基因，表明在这种情况下这种小型猪可作为一个极好的药物测试模型。研究人员还发现几种情况下靶基因与人类版本显示了重要的差异。这一信息也是非常有用的，它清楚表明了这一生物不适合的药物测试类型，省去了不必要的实验、时间和金钱。

 

主要作者Yutao Du和Shutang Feng教授指出：“五指山猪在遗传水平上维持了人类的生理相似性，两个物种之间有84%的同源性。尽管已知与冠脉疾病相关的基因以及药物靶向基因存在很多的相似之处，详细的分析表明有一些重要的差异需要加以考虑。”

 

科学家们还评估了整合到基因组中的病毒，关注它是因为一直以来猪被视为是异种器官移植的一种有可能的来源，因此病毒有可能通过移植转移到人类患者身上。

 

Yutao Du和Shutang Feng指出病毒分析为研究这些问题提供了工具和信息，使得可以对传播风险进行更直接的评估。他们解释说：“人类和猪都携带着一些病毒隐藏在他们的基因组中。一种特异的病毒猪内源性逆转录病毒（PER）一旦激活就可以感染人类细胞，而基因组序列揭示一种特定类型的PER病毒（C型）在小型猪中丢失。

 

总而言之，这些研究中大量的工作可作为一个以更经济和直接的手段开展生物医学分析的起点，并为研究经济上重要的性状、驯化事件以及这一动物群体的进化提供了新资源。