肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)也称为野葛雷克氏症冶，是一种累进性神经退行疾病，以控制肌肉收缩的一种神经元即上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征，引发瘫痪、最终导致死亡。ALS分为家族型和分散性两类，家族型ALS(fALS)约占10%，散发性ALS(sALS)占90%。目前已找到多种引发ALS的基因突变，仅占这些病例的20%～30%左右。但大部分家族型和是绝大部分分散病例的病因仍是未知，可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫反应、重金属中毒、慢病毒感染等有关。

ALS目前缺少有效的治疗方法。发现新的致病基因、易感基因，寻找不同致病基因导致ALS的共同机制和治疗靶点等仍然是目前研究的热点。本文就目前发现的ALS相关基因突变和动物模型情况作如下总结。

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