β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。

 

12月7日，CRISPR Therapeutics宣布提交CTX001在β-地中海贫血中的临床试验申请（CTA）。 CTX001是一种研究性CRISPR基因编辑的自体造血干细胞疗法，拟开发用于患有β-地中海贫血和镰状细胞病的患者。

 

CRISPR公司首席执行官Samarth Kulkarni博士评论说：“公司正在开发一种新型药物，CTX001是首个进行CRISPR基因编辑疗法临床试验的产品。我们致力于将CRISPR平台的突破性科学转化为治疗，从根本上改变患有β-地中海贫血和镰状细胞病等严重疾病患者的生活质量。”

 

据悉，CTX001的I/II期试验旨在评估其在成人输血依赖性β-地中海贫血患者中的安全性和有效性，预计将于2018年在欧洲开始。公司还计划2018年向FDA提交CTX001治疗镰状细胞疾病的IND。

 

“β-地中海贫血是一种需要严重和慢性医疗干预的破坏性疾病，”CRISPR研究开发主管Tony Ho博士说。 “使用CRISPR对患者自身血细胞进行高效精确的编辑，为患有β-地中海贫血和镰状细胞病的患者提供了一次性治疗的可能性。”