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I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展
2019年01月09日
来源:中国比较医学杂志2018年第12期
作者:顾鹏 刘闻 袁进 徐名衬 陈傍柱 徐涛 顾为望
责任编辑:admin
摘要:I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于 FAH 基因 (fumarylacetoacetate hydroxylase, FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙 酸。
I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于 FAH 基因 (fumarylacetoacetate hydroxylase, FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙 酸。 临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌。 依赖基因编辑技术的发展,Fah 基因修饰的小鼠、大鼠、兔和 小型猪模型均相继成功制备。 目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细 胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器。 本文拟对I型遗传性酪氨 酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索。
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