遗传和基因组研究为我们带来了大量数据，这些数据就包括介导2型糖尿病易感性的遗传因素，以及环境和生活方式等因素；然而其中大部分研究都基于欧洲人后裔，这就说明，基于这些人群所得出的研究结果及新型疗法或许并不适用于其它种族的人群。

 

 

图片来源：Suzuki et al.(2019) Nature Genetics

 

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自东京大学等机构的科学家们通过对3.6万多名日本2型糖尿病患者及超过15万名日本对照人群进行研究，深入分析了日本人群患糖尿病的遗传特性；研究人员揭示了28个与2型糖尿病发病相关的新型基因组区域，同时也发现了相关的分子信号通路。

 

文章中，研究人员进行了一项综合性分析，其中包括结合一些独立研究的数据从而增加可用数据的数量及统计能力，研究者Yukinori Okada博士说道，我们对日本人群进行了四项不同的全基因组关联性研究，并整合了联系2型糖尿病和其基因组中超过1200个基因变异之间的数据，结果发现了88个基因组区域能够明显与2型糖尿病相关，其中包括28个新型的基因组区域，而有些基因组区域是此前在欧洲裔人群研究中并未发现的。

 

随后研究者对鉴别出的基因进行了深入研究，包括突变对基因和其编码蛋白、相关通路的影响等，与2型糖尿病发病相关的遗传因素包括GLP1R的突变，其主要参与葡萄糖依赖性的胰岛素分泌；此外还有两种名为CPA1和GP2的基因，其能帮助特定胰腺细胞转化成为产生胰岛素的β细胞，尽管本文研究中阐明这些基因突变与2型糖尿病发病直接相关，但在此前研究人员对欧洲裔人群进行的研究中并未发现这些突变或很少发现相似的突变。

 

最后研究者Ken Suzuki说道，本文研究结果表明，在日本人群中诱发2型糖尿病的遗传基础和分子通路或许不同于欧洲裔人群，当对相同BMI的不同个体进行对比后研究者发现，日本人群或许更易于患2型糖尿病，本文研究结果有望帮助研究人员开发出针对日本人群的新型2型糖尿病疗法。（生物谷Bioon.com）