阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD），俗称老年痴呆症，是一种以认知、记忆损伤为特征的神经退化性疾病。目前中国AD患者超过700万，居世界首位，而且预期患者数量将随着人口老龄化的加剧而激增。然而关于阿尔茨海默症的发病机制尚未完全明确，也缺乏有效的诊断和治疗方法。国际上关于阿尔茨海默症的研究主要集中于高加索人群，还尚未有中国人群的全基因组测序数据。

中国科学院深圳先进技术研究院陈宇研究员团队，与来自香港科技大学、香港科技大学深圳研究院、复旦大学附属华山医院、英国伦敦大学学院、美国北卡罗来纳大学教堂山分校的科研团队合作取得这项成果。研究团队选取了2007-2016年间收集的不同程度阿尔兹海默症患者和对应年龄的健康人群作为研究对象，进行了全基因组测序研究，发现了阿尔兹海默症的新风险基因及其与血浆生物标志物表达的关系。研究团队的进一步分析发现了这些阿尔茨海默症风险基因与人体免疫信号存在相互作用，揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默症病变的关系。