神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一｡ 该疾病 的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的｡ 研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发 病率,但尚没有有效的治疗方法｡ 平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路和汇聚延伸(convergent extension,CE)在神经管闭合过程中具有重要作用,一系列遗传因素调控神经管发育,其中 SHROOM3､VANGL2和 WNT5A 这3个基因在PCP信号通路中不可或缺｡ 本文通过综述 SHROOM3､VANGL2和 WNT5A 的研究现状,阐述 PCP信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,也对遗传性NTDs动物模型的研究进行了回顾｡

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