中国专家研究新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
2019年12月06日
来源：中国新闻网
作者：中国新闻网
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摘要：“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。
中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。这项研究成果发表在最新一期Circulation期刊上。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，使得胆固醇沉积在患者皮肤、肌腱和冠状动脉。相关患者每次生育均有50%的可能传递遗传致病变异。
研究人员对小鼠进行基因编辑试验后发现，小鼠的动脉粥样硬化症状显著减轻，相关病症也得到明显缓解，循环系统中的各项指标明显改善。他们还通过检测证明基因编辑治疗的有效性和安全性。
研究团队方面表示，相关基因编辑技术可作为应用于人类遗传疾病治疗的潜在工具，促进个体化医疗进一步发展。
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