2019年5月，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了一种遗传替代疗法，用于遗传，进行性神经肌肉疾病5q连锁性脊髓性肌萎缩症(SMA)。批准的对象包括所有2岁以下的SMA儿童;然而，基因疗法仅在8个月以下的儿童中进行过研究。

现在，一项新研究讨论了接受基因疗法治疗的一大批2岁以下SMA患者的安全性和早期结果。该报告发表在《儿科学》杂志上。

SMA是由SMN1基因的缺乏和随后的运动蛋白存活不足引起的，这对于运动神经元的维持和功能至关重要。它使患病的婴儿逐渐失去肌肉控制能力。那些患有最常见疾病的人会在生命的头两年内死亡，而无需治疗。

FDA批准的SMA三种治疗方法之一是称为onasemnogene abeparvovec-xioi的基因替代疗法。该治疗包括一次性静脉注射腺相关病毒载体，该载体将缺失的SMN1基因的完整功能拷贝传递到运动神经元细胞中。

全国儿童基因治疗中心神经病学家杰里·门德尔(Jerry Mendell)博士主要参与临床前工作和人体试验，这些试验证明了onasemnogene abeparvovec-xioi的安全性和有效性。FDA批准了该疗法用于诊断患有两岁以下任何类型的SMA且没有终末期疾病的儿童。但是，门德尔博士及其同事治疗的15例患者均为8个月以下的1型SMA儿童。

在这项新研究中，来自美国全国儿童医院和俄亥俄州其他三所儿童医院的Mendell博士及其同事报告了俄亥俄州21例接受onasemnogene abeparvovec-xioi治疗的儿童(1-23个月大)的安全性和早期结果数据。

Nationwide Children's的儿科神经病学家，医学博士梅根·沃尔德罗普(Megan Waldrop)说，他们的数据显示，如果进行适当的筛查和监测，他们的数据表明该治疗在2岁时是安全有效的，且基因型预计为SMA1、2和3。

Waldrop博士说：“如果孩子年龄更大，体重更重，则有可能导致更多的肝损伤，这些患者需要密切监测，并可能需要更长的糖皮质激素治疗时间。”“但是，如果对它们进行适当的监测，则可以很好地耐受治疗。”

除了在治疗后数周至数月内进行密切监控外，Waldrop博士及其同事还强调需要在治疗前进行彻底的筛查，并在事后与社会隔离以最大程度地降低疾病风险。

总体而言，研究结果令人鼓舞;所有有症状的患者在运动功能上都有主观和客观的功能改善，而在症状发作之前接受治疗的5名儿童均未表现出SMA弱点特征。