在十万分之一的婴儿中，GALC基因的突变会导致一种无法治愈的，总是致命的疾病，称为婴儿克拉布病或球状细胞白细胞营养不良。大多数患有这种疾病的孩子都在2岁之前死亡。

平行的疾病也自然地影响狗，它们通常在六周大时就表现出该疾病的症状，并在几个月内屈服。兽医学院的查尔斯·维特(Charles Vite)领导的《临床研究杂志》(JCI)上的一项研究描述了一种有效的基因疗法，可有效治疗狗的克拉伯病，并具有持久的影响。接受治疗的狗已经活到4岁以上，并且没有明显的症状。这项工作强调了对儿童进行类似治疗的潜力。

神经病学教授，这项新研究的资深作者维特说：“这种疾病没有好的治疗方法。”“自1990年代以来，我们就一直在研究狗的这种疾病，但实际上是向新的基因治疗载体的转移，这使我们有机会治疗对神经系统有重大影响的疾病。”

克拉伯病是一种称为溶酶体贮积病的疾病，其特征是细胞内称为溶酶体的小容器中物质堆积。通常，GALC基因编码一种能分解体内脂质的酶。在Krabbe病中，突变的GALC导致脂质积聚，导致神经细胞(髓鞘)的含脂质涂层的生长变形，从而导致神经细胞信号传导受损。结果，患有Krabbe病的儿童会经历进行性神经系统症状，包括失明，耳聋和麻痹。

在生命的头一个月内进行骨髓移植可以预防大约30%的婴儿出现症状，但是该过程具有很高的风险。维特说：“确实需要一种新的治疗方法。”

Krabbe病是在犬中发现平行遗传性疾病的首批儿童遗传病之一。患有这种疾病的犬是Penn Vet的人类遗传病动物模型转诊中心的一部分，可以研究新的疗法。

为了钝化这种疾病的影响，研究人员知道，将健康版本的GALC基因导入大脑至关重要。他们能够通过使用特定的载体传递GALC基因AAV9载体来取得进展，AAV9载体已有效地用于其他神经系统疾病的实验基因治疗，并且似乎是FDA批准的最佳候选者。

交货地点也很重要。维特说：“我们决定通过头后部注入脊髓液，这是进入大脑的最有效方法。”

研究人员同时使用了高剂量和低剂量的基因疗法，对出现症状前两周或出现神经症状后六周大的狗进行基因治疗。

Vite及其同事担心，仅提供正常拷贝的GALC可能无法完全缓解病状，这部分是由于突变的GALC酶的新陈代谢所产生的有毒化合物Psychosine的形成。但是团队对如此惊人的结果感到兴奋。

在症状发作之前接受高剂量基因治疗的狗不仅其大脑具有健康的髓鞘形成，而且该基因治疗还保持了周围神经系统的髓鞘形成。维特说：“这对我们来说是一个巨大的惊喜。”“在脊髓液中注入基因疗法可以对中枢神经系统和周围神经系统产生积极影响，这确实令人兴奋。”这些狗也无症状生活了四年以上。

即使在开始出现症状后接受治疗的狗，使用这种疗法的寿命也比不使用这种疗法的寿命长得多。然而，较低剂量的基因治疗导致了该病的一种中间形式，强调了在将发现结果转给儿童时准确指出正确剂量的重要性。

Vite的前博士后研究员，JCI论文的主要作者艾莉森·布拉德伯里(Allison Bradbury)现在是美国全国儿童医院的一名研究人员，并将继续开展这项工作，以了解全身性疗法如何降低了神经氨酸水平。