LMNA 基因编码 A 型核纤层蛋白(lamin),其突变导致一系列复杂多样的遗传病。 目前,人们已经发 现了900多个LMNA基因突变,这些突变造成多种表型各异的核纤层蛋白病( laminopathies)。

如:下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia, MAD)、埃-德型肌营养不良( Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)、早老症 (Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS)等。 研究者为了更好的了解核纤层蛋白病的分子机制以及治疗药物筛选,已经构建了一系列LMNA基因突变的小鼠品系,这些小鼠模型为了解核纤层蛋白的功能和及其在个体生长发育中的作用提供了有价值的研究材料。

本文就核纤层蛋白病小鼠模型进行综述,并讨论了它们在核纤层蛋白病和生理性衰老中的意义。

阅读原文：核纤层蛋白病小鼠模型的研究进展.pdf