波士顿-患有结节性硬化症的患者，治疗选择有限，这种疾病是一种遗传性疾病，其特征是非癌性肿瘤在人体多个器官中生长。由马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员领导的研究小组现已证明，基因治疗可以有效治疗表达导致该疾病的突变基因之一的小鼠。该研究发表在《科学进展》上。

这个被称为TSC2的基因编码了tuberin(一种抑制细胞生长和增殖的蛋白质)。当TSC2中发生突变时，导致细胞中缺乏精蛋白，细胞会扩大并繁殖，从而导致肿瘤的形成。

为了在结节性硬化症小鼠模型中恢复TSC2和tuberin的功能，研究人员开发了一种基因治疗形式，使用带有腺苷的病毒载体，该载体携带编码浓缩形式的tuberin的DNA(适合载体的携带能力) )，其功能类似于正常的全长管状蛋白。患有结节性硬化症的小鼠平均缩短寿命约58天，并显示出与该疾病患者常见的脑部异常迹象。然而，当给小鼠静脉内注射基因疗法后，它们的平均存活期延长至462天，并且大脑显示出减少的损伤迹象。

共同主要作者希尔帕说：“目前治疗结节性硬化症的方法包括手术和/或终身治疗，这些药物会引起免疫抑制并可能损害早期大脑发育。因此，显然有必要确定该疾病的其他治疗方法。” MGH神经内科和放射科的研究人员Prabhakar。Prabhakar补充说：“腺相关病毒载体已在许多遗传性疾病的临床试验中被广泛使用，毒性很小甚至没有毒性，在不分裂细胞中具有长期作用，并且症状得到改善。”她指出，单次注射后即可看到益处，某些形式的病毒载体可在静脉注射后有效进入大脑和周围器官。

美国食品和药物管理局已经批准了有限数量的基因疗法产品用于人类，这项研究的结果表明，有必要进行临床试验，以测试该战略在结节性硬化症患者中的潜力。