英国心脏基金会（BHF）资助的一项研究显示，心脏病患者体内新发现的遗传缺陷是具有家族遗传性的，这可能会改变这种疾病的诊断和治疗。

这一发现公布在 Nature Gentics 杂志上。

肥厚型心肌病（HCM）是一种沉默的家庭杀手，由于心肌增厚，它们可能导致年轻人突然死亡。

而最新这项突破性发现可能是我们 25 年以来对该疾病遗传基础知识最大的进步，它将帮助医生更好地预测哪些家庭成员需要进行疾病监测，以及哪些可以通过进一步的检查排除或治疗。

25 多年来，科学家们知道 HCM 是由负责帮助心肌收缩并向人体周围输送血液的 “机器” 出现 “罕见” 遗传缺陷引起的，然而，研究人员和心脏病专家从未能够解释为什么这种情况在具有相同罕见突变的家庭成员之间如此不同，以及为什么没有这些突变的某些人还是会患上 HCM。

现在，牛津大学 Radcliffe 医学系的教授 Hugh Watkins 和他的团队发现，与收缩机制无关的另一种类型的遗传缺陷，也就是一种 “常见变异” 就是其中丢失的那块拼图。

研究人员通过比较 2,780 例患有 HCM 的患者，和 47,486 例没有 HCM 的健康人群的 DNA，结果他们发现，这些常见突变的数量加上罕见的突变，可以确定一个人是否受到保护或更易患上该疾病。另一个重要的研究发现是，仅因常见变异而患有 HCM 的人就不太可能将疾病传递给孩子。

在英国，HCM 患病比例为 500 人中约 1 人，但是大多数患有 HCM 的人几乎没有症状。如果不及时发现和治疗，即使在 35 岁以下的年轻人中，也可能导致心脏猝死。

Watkin 说：“我们发现了一个新的遗传工具，我们相信它将更好地预测哪些受影响家庭的成员患有该病，并识别需要早期干预的人。这也将消除许多家庭的担忧，因为它使我们能够确定那些不太可能将有缺陷的基因传递给孩子的人，这将减少不必要的基因检测和定期随访的需要。”

心脏病专家 Nilesh Samani 教授说：“这项研究是我们了解肥厚型心肌病的遗传学的重要一步。它将彻底改变对于这种沉默的杀手筛查的方式。

“HCM 是最常见的遗传性心脏病之一，影响了英国成千上万的家庭。这些发现将为许多家庭带来人们期待已久的答案，并使许多人免于定期进行临床检查，也不必担心自己是否也遗传了这种疾病。”

这项研究的影响是广泛的。研究还表明，由于这些 “常见” 遗传缺陷导致的 HCM 患者血压降低可以帮助预防疾病的发展。

原文链接：http://dx.doi.org/10.1038/s41588-020-00764-0