转座因子的存在或许可以解释人类和我们的类人猿近亲在 2500 万年前是如何失去尾巴的。

这种突变是由纽约大学朗格尼医学院研究生夏波发现的，它位于一个名为 TBXT 的基因中，该基因编码一种参与胚胎发育的转录因子。不过，据《纽约时报》报道，这并不是 TBXT 第一次与哺乳动物的尾部形态有关。早在 1923 年，俄罗斯遗传学家 Nadezhda Dobrovolskaya-Zavadskaya 就将雄性老鼠暴露在 x 光下，然后在它们繁殖后观察它们的后代。她发现它们的一些后代的尾巴变短或弯曲，后来的实验表明这些老鼠有 TBXT 突变。

然而，直到 Xia 和同事将无尾猿的 TBXT 序列与其他有尾灵长类动物的 TBXT 序列进行比较，这个基因才被明确地与猿类缺少尾巴联系起来。上周，bioRxiv 预印本上报道了这一分析，但尚未得到同行评审。据《科学》杂志报道，他们发现在所有类人猿 TBXT 基因的非编码区插入了一个 300 碱基对的 Alu 元素，而猴子没有。Alu 元素——一种可以在基因组中移动的转座元素或 “跳跃基因”——在人类基因组中很常见，约占我们 DNA 的 10%。

哈佛大学进化生物学家 Hopi Hoekstra 说:“我不会突然意识到这是一个需要测试的明显突变。” 他称这一发现 “很聪明”。

据《科学》杂志报道，Alu 似乎与另一个先前加入该基因的 Alu 协同工作。这第二个 Alu 在所有被研究的灵长类动物中都发现了，包括那些有尾巴的。但当两者同时存在时，它们可以粘在一起形成一个循环，从而产生更短的 mRNA 转录本。

人类和猿类都能产生较长的和较短的转录本，但老鼠只产生较长的转录本。当研究人员使用 CRISPR 将双 alu 版本的 TXBT 引入老鼠体内时，他们发现同时拥有突变基因的两个副本是致命的，但是拥有一个较长的副本和一个较短的副本会导致一系列的尾巴长度，包括根本没有尾巴。

虽然这一发现揭示了猿类是如何失去尾巴的，但它们为什么会失去尾巴则完全是另一个问题。“这是下一个突出的问题: 它到底有什么好处?” 纽约石溪大学的进化形态学家加布里埃尔 · 罗素说。

此外，研究小组发现，在 TBXT 基因改变的小鼠中，许多小鼠出现了神经管问题，类似于导致脊柱裂或无脑畸形的出生缺陷类型，尽管 Hoekstra 指出，尚不清楚小鼠和人类表型之间的关系。

“显然，我们为失去尾巴付出了代价，我们仍然能感受到回声，” 该研究的主要作者、纽约大学朗格尼健康发育遗传学家柳井正说，“我们肯定从失去尾巴中得到了明显的好处，无论是运动能力的提高还是其他什么。”