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“中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究”取得突破性进展

2014年01月27日 浏览量: 评论(0) 来源:四川省科技厅 作者:四川省科技厅 责任编辑:admin

    由四川省医学科学院(四川省人民医院)承担的省科技厅重大科技支撑计划项目“中国人常见视网膜病变的疾病基因及临床应用研究”取得了突破性进展。

    该项目建立了一个以老年黄斑变性、青少年视网膜病变、高度近视、视网膜色素变性、青光眼为主的大型视网膜病变遗传资源库,鉴定多个疾病基因以及疾病连锁位点和区域,并对这些基因的功能和致病机制进行了深入研究,揭示了环境因素与遗传基因之间的相互作用关系,并通过自己建立的动物模型探索了单克隆抗体和iPS细胞的治疗作用,发现了多个中国人特异的视网膜病变疾病的分子标记物,建立了相应的早期基因检测方法和试剂盒,并在多个医院进行了临床适用性评估,得到良好反响。本项目已发表SCI收录论文12篇,总影响因子78.1,其中影响因子10以上的论文2篇,影响因子5~10的论文5篇;申请国家发明专利5项,已获得授权3项。研究成果获中华医学会科技一等奖和三等奖各1项。

    项目组还引进多名国内外的高水平人才,形成了一个眼睛疾病基因研究领域具有国际竞争力的创新团队,该团队入选“人类疾病基因研究四川省青年科技创新研究团队”。

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