⭐ 平台简介

近年来，一系列眼部疾病的潜在遗传因素已被鉴定出来，相关动物模型的开发也让眼科疾病研究取得重大突破，越来越多的眼科基因疗法逐渐应用于临床。赛业生物基因治疗平台以眼科疾病为突破口，针对眼科表型检测设备昂贵、眼科基因治疗给药难度大、表型药效检测难度大、眼科遗传病小鼠模型制备周期长等问题，积极布局眼科基因治疗平台，拥有国际知名的精密小动物眼科仪器设备，由资深博士团带领，集合眼科精细化操作的技术人才协作，建立了标准化的眼科基因治疗研究整体服务体系。结合赛业生物AI领域的优势，通过罕见病数据中心（RDDC），我们能够查询针对眼科罕见病的流行病学数据、药物的发展概况、眼科疾病相关基因数据、眼科基因突变位点及大小鼠模型等数据，还能借助AI进行眼科疾病致病性预测。

⭐ 服务优势

01 高端实验仪器设备

赛业生物眼科基因治疗平台拥有全套的国际知名小动物眼科检测仪器，包括Micron IV小动物视网膜显微成像系统、全视野视网膜电图（ERG）、图像引导OCT（光学相干断层扫描技术）系统、裂隙灯显微镜和小鼠手持式眼压计等专业仪器设备，提供全方位的眼科验证服务。检测类型包含糖尿病视网膜病变、视网膜母细胞瘤、视网膜黄斑衰退症、早产儿视网膜病变、脉络膜新生血管、视网膜色素变性等。

02 罕见病数据中心助力眼科基因治疗

罕见病数据中心（RDDC）涵盖了全球罕见病的流行病学数据、药物发展概况、疾病相关基因数据、基因突变位点以及疾病相关实验大小鼠模型等数据信息，并建立了一系列AI智能化工具，在帮助研究人员全面了解相应眼科罕见病信息的同时，各项AI工具也拥有致病性预测、剪切位点改变预测等功能，全面助力眼科基因治疗的研究及解决方案的开发。

在RDDC中检索Leber先天性黑蒙症10型致病基因CEP290可得到该基因序列同源性、基因组信息、CEP290临床突变、转录本、相关疾病、涉及表型及基因表达水平等相关信息。

03 丰富的眼科大小鼠模型

赛业生物深耕模式动物领域16年，基因编辑模式动物平台成熟稳定，针对色素性视网膜炎、视网膜变性、Leber先天性黑蒙症2型、视网膜黄斑退化、Leber先天性黑蒙症10型、角膜内皮营养不良等眼科疾病研究自主研发了一系列的小动物眼科基因编辑模型，赛业生物可为您提供基因编辑动物模型、全人源化小鼠模型及大小鼠手术疾病模型，加速药效学验证实验的开展。

04 专业的眼科药效学分析平台

赛业生物培养了一批眼科精细化操作技术人才，能进行小鼠视网膜下注射、玻璃体腔注射和球结膜下注射等高难度给药方式；熟练掌握活体眼部检测技术（如眼表观察、眼压测量、眼底照相、眼底荧光造影、视网膜/角膜光相干性断层扫描和视网膜电生理检测分析等）；同时积累了眼科专业采样技术（如房水采集、小鼠视网膜铺片和切片、小鼠眼角膜铺片和切片等），以及专业病理及分子检测技术（病理检测如眼球组织切片常规染色、免疫组化、免疫荧光检测等，分子检测如视网膜组织Western Blot 、qPCR和ELISA等基因与蛋白表达分析检测）。

赛业生物专业的眼科药效学分析平台可为您提供从眼部注射给药、眼部活体检测、眼部组织取材、到病理学分析和基因与蛋白表达分子检测等全流程的眼科药效学分析服务，为您解决眼科基因治疗困境。

05 资深技术专家

✔ 俞晓峰 博士 军事医学科学院博士，国际知名模式动物和细胞生物学专家，在基因修饰模式动物领域有超20年研发与管理等方面的丰富经验

✔ 欧阳应斌 博士 军事医学科学院博士，美国Oklahoma医学研究基金会高级科学家。20多年来一直致力于基因工程鼠研究，成功开发了数千例转基因和基因敲除/敲入小鼠及大鼠模型

✔ 周顺 博士 中国科学院上海生命科学研究分子生物学和遗传学博士。在基因治疗与细胞治疗领域具有丰富的研究经验，在生物制药的临床前研究上具有多年的项目经验

✔ 任盛 博士 武汉大学生物学学士，病毒学博士。专注于病毒学研究和基因治疗药物研发，拥有多项病毒和基因治疗相关专利，曾参与中国首个眼科AAV基因治疗产品IND申报并获批。

✔ 李春莲 博士 中山大学博士，生物化学与分子生物学专业。具有扎实的生物医学背景尤其擅长分子生物学实验技术，拥有多年丰富的疾病动物模型构建及药效评价经验，目前主要负责公司眼科CRO服务平台研发工作。

✔ 冉盖 博士 复旦大学博士，西湖大学博士后。专攻基于腺相关病毒载体及rAAV组织特异性靶向改造研究和非酒精性肝脏疾病损伤再生及肝癌靶向基因治疗，拥有多年AAV研究经验。

⭐ 研究案例（新生血管性黄斑变性模型治疗案例）

新生血管性AMD以脉络膜新生血管（CNV）为特征，并伴有渗出、视网膜内和视网膜下出血、视网膜色素上皮脱离、硬性渗出物或视网膜下纤维瘢痕。研究人员通过，小鼠眼底激光诱导出了小鼠的疾病模型，并根据抑制新生血管的生成的作用机制设计了可以阻断血管内皮生长因子（VEGF）的AAV-antiVEGF的药物，结果证实AAV-antiVEGF对激光诱导的小鼠脉络膜新生血管有抑制作用，能有效的阻止AMD疾病的进展，为黄斑变性患者的治疗提供了潜在的治疗方法。该文章无论从研究思路和策略，再到技术方法，都为我们今后应用小动物疾病诱导模型，开展相关基因功能研究，以及基因治疗方法及其效果评价提供了非常好的参考借鉴作用。

◆技术路线

疾病模型设计和药物设计→疾病模型构建和表型验证→药物载体构建和AAV病毒包装→体外基因表达及蛋白功能验证→AAV基因药物眼部注射给药→体内药效和初步安全性研究.