目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式 和突变基因定位。

方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构 建家系确定突变遗传方式。 对极端表型群体进行基因组重测序,随后利用分离群体分组分析( bulked segregation analysis,BSA)和竞争性等位基因特异性 PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP),一代测序等方法获得突变基因 定位。

结果 与野生型相比,突变体 mise 受精后 3 d(3 days post fertilization,3 dpf)表现为小头小眼震颤表型。 经 基因定位及验证明确与表型相关的突变基因为 terfa。

结论 本研究通过全基因组重测序结合连锁分析的方法快 速定位突变基因,可为斑马鱼突变体的基因定位提供参考,为神经系统发育异常的相关基因功能分析奠定基础。

原文内容：斑马鱼小头震颤突变体mise的鉴定与基因定位.pdf