“世界癌症日”由UICC于2000年发起，时间定于每年的2月4日，旨在倡导新的方法促进各组织间的合作，加快癌症研究、预防及治疗等领域的进展，为人类造福。 

伴随着医学的进步，人们对癌症也不再陌生，但是你知道吗？有许多遗传性癌症综合征都会增加成人的终生癌症风险。 

通常，成年人接受基因检测的目的是获得其子女的风险信息。 

但是，在获知自己携带癌症易感基因的致病性变异（突变）之后，许多父母都会犹豫是否要告诉孩子。 

那么，我们应该在什么时候告诉孩子们，以及在什么情况下让孩子接受检测呢？ 

与孩子的基因结果讨论是

一个持续的过程

如果有人告诉您，您携带一种增加癌症风险的致病变异，虽然有一部分人会积极应对，但大部分人肯定会感到十分担忧。对于此类患者，临床医生除提供医疗管理建议外，还应确保患者获得具有遗传性癌症风险患者管理经验的专业人员和组织的必要情感支持。

这一点对父母尤其重要。父母非常需要这种支持，这不仅有助于处理自身情绪从而导向积极结果，也有助于他们与家人讨论顺利进行。 

理论上来说，对于具有成年后发病风险的遗传性癌症综合征，暂时搁置可能是正确的做法。毕竟，大多数指南建议推迟基因检测，除非这会对孩子的医疗管理产生直接影响。但众所周知，孩子们总能无意中听到大人们的对话。如果孩子无意中了解到自己身处风险，他们可能会困惑为什么大人们没有和自己讨论这件事。他们是否会产生错误观念，比如高估风险、过度担忧或焦虑？ 

当父母得知自己的携带者身份，或者可能要接受的癌症治疗而处于心态上的过渡阶段时，他们可能难以开口将基因结果告知孩子。然而，告诉孩子不但可以帮助他们更好地认识可能的风险，进行健康管理，而且往往有助于巩固家庭关系。理想情况下，这将是一场持续性的对话，需要随着孩子的年龄和发育阶段而适当调整。
从医学角度来说，在某些情况下可能需要和孩子讨论结果并安排其接受检测。 

不应推迟到成年期

再检测的例外情况

指南建议，在大多数情况下应将成人期发作疾病的基因检测推迟到成年期。这是为了保留孩子未来在医疗决策中的自主权。但也有例外，如美国儿科学会的要求：推迟检测这件事不应给孩子造成不应有的心理负担。另一个不应推迟检测的例外情况是可能存在儿童期发生癌症的风险。 

首先，一些通常被视为在成人后发病的致病性基因变异实际上可能具有在儿童期发病的风险。例如，与家族性腺瘤性息肉病综合征 (FAP) 和结直肠癌相关的APC基因。如果检测到APC基因的致病性变异，那么家族里携带相同变异的儿童可能有罹患特定癌症的风险。5岁及以下幼儿存在肝母细胞瘤风险。对于年龄较大的儿童，最早10岁就可以开始结肠癌筛查，青少年晚期就可以开始甲状腺癌筛查。李弗劳明综合征（TP53基因）是癌症易感综合征与儿童癌症风险相关的另一个例子。此类综合征的癌症风险包括白血病、肉瘤等。 

此外，也有些极罕见的情况，即仅在成人后发作的综合征，却有非常小年龄的家人受到影响。亲属的预测检测可考虑在家族成员最早确诊年龄往前推10年进行。例如，如果BRCA基因突变携带者在20多岁时确诊为乳腺癌，那么通常的建议让她女儿等到 18 岁再进行基因检测将不再适用。由于癌症发病年龄可能较小，因此应考虑进行预测性基因检测。如果携带者女儿的家族变异检测结果为阳性，那么她就能根据检测结果更好地做出早期筛查决策。 

最后，成人患者接受大范围多基因检测也可能会偶然发现儿童期发病的综合征。 

通过检测

了解生育注意事项

如果BRCA2基因突变携带者的伴侣也携带BRCA2致病变异怎么办？如果他们的孩子同时遗传了两种致病变异，他们的孩子有1/4的概率患有一种称为范可尼贫血的病症。范可尼贫血是一种骨髓功能衰竭综合征，患者面临生长缺陷、贫血、白血病以及骨骼系统、心脏和肾脏结构异常的风险。对于其他基因而言，如果父母双方都是携带者并且孩子同时遗传了父母双方的变异基因，那么孩子也会面临风险。例如涉及到范可尼贫血、体质性错配修复缺陷（Lynch综合征基因）、共济失调毛细血管扩张（ATM基因）、延胡索酸缺乏症（FH基因）等疾病的基因。  虽然这些综合征非常罕见，但临床医生仍然应该针对这些可能性向育龄人群提供咨询。 

备孕患者可能会想了解是否有任何措施能避免将风险传递给下一代。此类患者可能考虑采取胚胎植入前遗传学诊断 (PGD)。PGD是一种从胚胎中取出少数细胞，检测致病变异，然后选择未受影响的胚胎进行体外受精 (IVF) 的程序。

癌症和产前遗传学专家之间的保健配合可以确保适当且及时的检测前咨询和对伴侣的检测。 

总  结

遗传性癌症风险信息本质上具有家族性。父母们希望基因检测不仅能指导自己的健康管理，而且还能帮助自己的孩子。有时这意味着检测结果会在孩子很小的时候对他们产生影响。 

患者能以建设性的方式为他们的孩子整理关于儿童癌症风险的信息。然而，每个家庭适应和交流癌症风险信息的方式都各不相同，要分享的信息可能也比较复杂。因此，您的患者仍然可以借助遗传咨询师的帮助来解决这一棘手难题。  

资源

▲ 获取遗传学服务

用于查找遗传学专业人员的工具和网站，以及为患者提供与遗传学专家咨询时的谈话要点。

https://www.jax.org/education-and-learning/clinical-and-continuing-education/cancer-resources/accessing-genetic-services

▲ 癌症遗传临床教育

练习如何在现实病例中应用遗传信息，了解基因评估和基因检测对患者护理的价值。共有11个模块，每个模块时长为15分钟，每完成一个即可获得免费CME和CNE学分。

https://www.jax.org/education-and-learning/clinical-and-continuing-education

▲ MedlinePlus：遗传疾病https://medlineplus.gov/genetics/condition/

▲ 共济失调毛细血管扩张：https://medlineplus.gov/genetics/condition/ataxia-telangiectasia/

▲ 体质性错配修复缺陷：https://medlineplus.gov/genetics/condition/constitutional-mismatch-repair-deficiency-syndrome/

▲ Lynch综合征：https://medlineplus.gov/genetics/condition/lynch-syndrome/

▲ 范可尼贫血：https://medlineplus.gov/genetics/condition/fanconi-anemia/

▲ 延胡索酸缺乏症：https://medlineplus.gov/genetics/condition/fumarase-deficiency/

▲ 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（BRCA1和BRCA2）：

https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca1/

https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/

▲ 李弗劳明综合征：https://medlineplus.gov/genetics/condition/li-fraumeni-syndrome/

▲ 家族性腺瘤性息肉病综合征 (FAP)：

https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/ 

参考文献：

American Academy of Pediatrics and the American College of Medical Genetics and Genomics (2013).
Ethical and Policy Issues in Genetic Testing and Screening of Children. 
Plon, SE and Malkin, D (2016).Childhood Cancer and Heredity.In P. A. Pizzo & D. G. Poplack (Eds.), Principles and Practice of Pediatric Oncology.
Scollon, S et al.(2017).A Comprehensive Review of Pediatric Tumors and Associated Cancer Predisposition Syndromes.
Werner-Lin, A, et al.(2018).Talking with Children About Adult-Onset Hereditary Cancer Risk: A Developmental Approach for Parents.