2014年8月14日讯 /生物谷BIOON/--虽然载脂蛋白E（ApoE）的突变形式是阿尔茨海默氏症的危险因素，但目前还不知道在一般情况下，载脂蛋白E是否对大脑健康非常重要。因此，还不知道是否完全废除各种形式的载脂蛋白E将是安全的。虽然许多人可能已经按捺不住，以某种方式清除中枢神经系统的载脂蛋白E，但实际结果却不尽如人意。

最近由于一个不寻常的机会，载脂蛋白E在大脑健康中作用的相关问题再次被提出，一名40岁的加州男子患有一种罕见形式的严重脂蛋白血症，他完全没有载脂蛋白E，但认知功能表现正常。

由于载脂蛋白E存在于中枢神经系统和眼视网膜色素上皮细胞中，研究人员Malloy博士研究小组仔细检查该男子的视网膜和神经认知功能。此外，对患者的DNA进行全基因组测序，结果表明该患者携带了某种突变导致载脂蛋白E缺乏症。

研究结果发表在8月11日的JAMA杂志上。尽管完全没有apoE，但他有正常的视力，表现出正常的认知功能、神经系统和视网膜功能，脑部磁共振成像也显示正常的结果，并且脑脊液中β-淀粉样蛋白和tau蛋白处于正常水平。

详细的神经认知研究和视网膜研究，未能证明该患者有缺陷，表明apoE在脑和眼功能中不是关键的，或者它们的功能可能被别的蛋白所替代。令人惊讶的是，对于该患者中枢神经系统功能，似乎没有载脂蛋白E比有apoE4更好。

研究的结论是：靶向敲除降低中枢神经系统的载脂蛋白E，可能是神经变性疾病的新治疗方式.