发表在国际杂志Circulation:CardiovASCular GENEtics上的一篇研究论文中,来自布朗大学的科学家发现,2型糖尿病(T2D)和心血管疾病(CVD)或许存在许多共通之处,其可以共享风险因子,比如肥胖等,而且T2D和CVD通常同时发生于患者身上。
文章中,研究者利用全基因组关联性研究(GWAS)技术寻找三种不同种族女性患者(患T2D或CVD、或同时患T2D和CVD)机体的遗传差异,同时以相似特征的健康女性为对照;研究者对来自美国妇女健康提倡协会收集的8155名黑人女性、3494名西班牙裔的美国女性及3697名白人女性的健康记录和遗传学样本进行分析研究。
将T2D和CVD女性同健康女性进行对比后,研究者Kei Hang K. Chan博士表示,我们在患者机体8种生化通路上发现了关键的差异,这些机体通路可以调节机体细胞粘附性、钙质信号、轴突导向、细胞外基质及多种形式的心肌病。另外研究人员还发现在T2D和CVD之间的种族特异性的新型通路。
随后研究人员运用了5种不同的方法对这些通路进行了分析,鉴别出了一些驱动疾病发生的关键基因,研究者表示,这些基因代表着中央网络基因,当其一旦被扰乱就会潜在影响一系列参与T2D和CVD发病的基因的表达。
为了评估这些基因是否可以作为关键的疾病驱动基因,研究人员在多种数据库中对其进行了分析研究,同时也以小鼠模型进行试验来检测这些基因的功能。最后研究者表示,利用来自人类和小鼠模型机体中涉及的GWAS、信号通路、基因表达及表型信息等内容构建的系统生物学框架,我们就可以知晓引发人类疾病的机制和根源,并且也为鉴别出潜在的治疗靶点、开发新型靶向性策略提供思路。