肿瘤测序在癌症病人治疗选择方面的应用越来越多，但是在新诊断乳腺癌女性中的作用还不是特别清楚。梅奥诊所的研究人员在国际学术期刊JNCI上报道了一项针对乳腺手术之前接受化疗的女性患者的前瞻性肿瘤测序研究结果。这项研究的目的在于确定是否能够根据肿瘤基因组的改变将病人分为化疗敏感性和化疗抵抗性群组，并构建人源性肿瘤异种移植小鼠模型进行验证。

 

“利用肿瘤测序数据来进行治疗导向是非常有意义的，但是关于判断这种方法对于手术前接受化疗的新诊断乳腺癌女性是否有用的数据还很有限。”肿瘤学家Matthew Goetz这样说道，他还是乳腺癌基因组导向治疗（BEAUTY）项目的共同主席。

 

BEAUTY项目的主要发现表明最常见的基因改变在抵抗化疗的肿瘤中并不比化疗敏感性的肿瘤更加常见。但是梅奥的研究人员发现对于三阴性乳腺癌的一种亚型——管腔雄激素受体亚型来说，这种疾病对化疗的应答情况更差，这种亚型中更可能包含一个独特的p53突变，而p53是在三阴性乳腺癌中经常发生突变的一个肿瘤抑制因子。

 

“这项研究的一个长期目标在于未来可以确保每一位乳腺癌患者都能根据从血液样本和肿瘤活检中得到的基因信息选择最有效的治疗方法，得到个性化治疗。”Judy Boughey医生这样表示。

 

根据这项研究的结果研究人员已经知道：

 

在这项研究中观察到的最常见和最容易反复出现的基因改变在应答化疗和不应答化疗的病人中基本相同；

 

他们已经观察到许多罕见的基因改变，但还需要更大的研究来确定这些独特的基因变化是否能够帮助区分患者对化疗的应答情况；

 

利用原位乳腺癌活检样本构建人源性肿瘤异种移植小鼠模型是可行的，这些模型是研究新治疗策略的有效工具。

 

“这项研究让我们能够开发出个性化的方法来对病人进行更快的诊断，提供更安全的药物治疗，可以基于病人的遗传信息定制治疗方案。”Stewart教授这样说道。