据科学家报告,重新编程含有三体染色体的细胞会在小鼠和人类细胞中导致多余染色体的丧失,这一结果或能为最终治疗与多余染色体相关的发育缺陷或不育的新方法做好准备。
染色体数不正确已知会引起发育改变、不育或死亡;在这类相关疾病中,有 0.1% 的人罹患了性染色体三倍体症(SCT)。在这里,Takayuki Hirota 和同事证明,当取自性染色体三倍体 XXY 和 XYY 的不育啮齿动物的成纤维细胞被重新编程为诱发的多能干细胞(iPSCs)时,这些动物常常会失去其多余的性染色体,他们称这一现象为三倍体偏向的染色体丧失(TCL)。
当得到校正的 XY iPSCs 被植入到小鼠睾丸中后并成功发育成为生殖细胞谱系时,它们产出的精子会产生染色体正常的具有生育能力的后代。研究人员可在小鼠的唐氏综合症模型中证明类似的非性染色体三倍体症中的染色体丧失,他们也在人类的染色体三倍体细胞中证明了染色体的丧失。
作者说,TCL 也能从雄性产生雌性 iPSCs,这为在基因层面进一步探索性二态性提供了可能。Hirota 等进一步指出,通过进一步的研究,在 iPSC 疾病模型中发现的性别差异或能被归因于 X 或 Y 特异性染色体效应。