来自美国俄勒冈健康与科学大学全国灵长类动物研究中心的研究人员在新研究中揭示了线粒体基因母子相传的机制，同时还指出了当前防止某些遗传性疾病的遗传检测方法存在的缺陷。相关论文发布在Cell杂志旗下子刊《Cell Reports》上，或可帮助解答一些长期以来关于某些致病性基因突变遗传的问题。

新研究特别聚焦了可引起癌症、糖尿病、不育症和神经退行性疾病等多种疾病的细胞线粒体基因突变。新研究发现将帮助我们更好地了解这些突变如何及何时遗传给后代，以改善疾病诊断和预防。

领导这一研究的是美国俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov博士，他曾于2009年开发了一种防止线粒体基因突变遗传后代的方法。

最新的突破性研究是在恒河猕猴上完成，显示了遗传突变从母亲传递给胎儿发生于早期胚胎发育的特定阶段。科学家们将这一阶段称之为“瓶颈”，发生在称为囊胚的早期胚胎向胎儿转变之时。

为了完成这一研究，Mitalipov和同事们需要设计一种方法来标记和追踪通过受精从卵子传递至胚胎，最后至胎儿的特异线粒体基因。于是研究人员将两个单独的线粒体基因组置于了一个卵细胞中。具体说来，就是将来自一只印度恒河猴卵细胞中一半的物质与来自一只中国猴的卵细胞中的一半物质融合到了一起。由于这些动物具有不同的线粒体基因序列，从而可以密切追踪它们的遗传学。

通过研究这些融合进而受精的卵子的发育，科学家们惊讶地观察到这些包含各一半遗传物质的卵子转变为了包含近100%印度或中国猴基因组的胎儿。 Mitalipov 解释说：“我们发现早期发育过程中，8细胞胚胎内的每个细胞都包含不同比例的印度和中国恒河猴基因。一些的比例为50/50，另一些为90/10等等。当作为一个完整的胚胎将这些百分比组合在一起，两个物种间平均的遗传物质分配如初始一样是相等的。然而在胚泡转变为胎儿后期，遗传则在两种之间做出了选择。生成的后代通常只有一个基因组，或是中国猴基因或是印度猴基因组占主导地位。新研究精确地揭示了何时这一线粒体基因转换发生，以及怎样导致疾病发生的。

这一发现提出了一些关于当前早期胚胎遗传诊断方法有效性的重要问题，当一个女人已知携带者可以将疾病传递给后代的线粒体基因突变时。

“当前的胚胎植入前遗传诊断方法是通过获取一个来自早期8细胞胚胎的细胞来检测遗传疾病风险，随后寻找特异细胞中的突变。通过这种方式来预测其余的胚胎是否存在突变，”Mitalipov解释道。

“这种方法的问题在于你有可能选择的是不含有突变的细胞。但这并不意味着胚胎中其余的细胞也是无突变的。我们的研究表明在后代线粒体遗传真正建立前进行诊断的方法有可能存在缺陷，”Mitalipov说。

通过进一步的研究收集这一新信息和其他研究数据，Mitalipov和同事们认为应该设定新的线粒体疾病遗传诊断方法。研究还证实Mitalipov实验室从前开发的一种防止线粒体突变母子遗传的方法非常成功。