摘要：本文目的建立心脏特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠，为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物.方法 把KCNQ1V180L基因插入α-MHC启动子下游,构建转基因表达载体,显微注射法建立C57BL/6J KCNQ1V180L转基因小鼠,PCR鉴定转基因小鼠的基因型,采用Western Blot鉴定KCNQ1V180L在心脏组织中的表达,记录转基因小鼠死亡情况,超声分析转基因小鼠心脏结构形态和功能改变,心电分析转基因小鼠心肌电生理变化.结果 建立了2个心脏组织特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠品系.转基因小鼠离乳前即出现猝死;超声检查显示转基因小鼠左心室内径变短,心室壁变厚,短轴缩短率增加;心电分析显示其心室复极异常.结论 KCNQ1V180L转基因小鼠具有临床长QT综合征类似的病理改变,可作为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常发病机制的疾病动物模型。

    作者： 吕丹 鲍丹 董伟 陈炜 张旭 曹兴水 张连峰

    作者单位：中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所,卫生部人类疾病比较医学重点实验室,国家中医药管理局人类疾病动物模型三级实验室,北京,100021

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