I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于 FAH 基因 (fumarylacetoacetate hydroxylase, FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙 酸｡ 临床上主要表现为严重的肝､肾损伤,甚至肝癌｡ 依赖基因编辑技术的发展,Fah 基因修饰的小鼠､大鼠､兔和 小型猪模型均相继成功制备｡ 目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理､肝脏生物学､肝干细 胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器｡ 本文拟对I型遗传性酪氨 酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索｡

全文阅读：I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展