日前，北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系，提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中，PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。

    先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源，目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明，PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关，但少见针对我国患者的相关研究。

    该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与病例组进行比较。

    结果显示，PAX1基因上两个最说明问题的位点，其遗传多态性与先天性脊柱侧凸畸形易感性及不同临床表型并没有明显相关性，与国外研究结果不一致。研究者分析认为，不一致的原因可能与种族不同、研究方法有所不同及病例本身具有一定的异质性有关。研究人员对病例组和对照组的各种基因型频数进行遗传学分析，认为本组患者可以在一定程度上代表中国汉族人群的群体水平。由此，研究者认为，PAX1基因遗传变异可能不是引起中国汉族人群发生先天性脊柱侧凸及引发不同临床表型的主要因素，进一步的研究可通过全基因扫描或全基因的关联分子验证。