在某些犬种中，喉瘫是一种严重的疾病，有时甚至是致命的疾病，会阻止喉部正常张开以进行呼吸。在10月24日发表在PLOS Genetics上的一项新研究中，德国犬头颈部外科专家小组和伯尔尼大学的遗传学家共同鉴定了一个导致微型斗牛犬喉麻痹的突变，从而可以开发出针对该犬的基因测试。疾病。

喉麻痹最常影响属于大型和巨型犬种的中年或老年狗，但近来饲养员发现年轻的微型斗牛犬中的喉麻痹有所增加。为了确定遗传原因，研究人员进行了全基因组关联研究，并分析了数百只狗的基因组序列，以发现在这种疾病的微型斗牛犬中发生的突变。在患犬的基因组中，他们发现在RAPGEF6基因中插入了额外的DNA，导致产生了不完整的，无功能的RAPGEF6蛋白。仅携带该基因突变型的微型杂种犬的喉麻痹风险增加了10到17倍。

研究人员没有发现突变与喉麻痹之间存在完美的相关性，这表明其他遗传和环境因素也可能导致这种疾病的发展。此外，这种突变仅发生在微型和标准斗牛犬中，因此不能解释其他犬种的喉瘫。但是，该研究确定了RAPGEF6在喉神经功能中的重要作用。

作者强调了相关犬主在开展这项研究中的重要贡献：“我们对这项突破性研究感到非常兴奋，这一突破是由许多积极进取的犬种繁殖者和所有者的惊人努力使他们意识到问题并捐赠给我们的从他们的狗身上采集样本。”资深作者Tosso Leeb评论道。“有针对性的育种将在未来大大减少这种破坏性疾病的发生。”

有了这些信息，现在就可以对突变进行基因测试，以防止繁殖这种疾病的微型杂种犬和杂种犬。