从研究开始，携手搭建罕见病生命通道
关爱罕见病群体
「关爱罕见病是一个国家或区域社会文明进步的象征之一」
——中国罕见病联盟执行理事长李林康曾经这样评论。
从2018年5月国家发布《中国第一批罕见病目录》开始，罕见病群体在国家和社会层面获得越来越多的关爱。
套用国际罕见病联盟主席杜汉在“2020年中国罕见病大会”上的表述：「在罕见病的诊疗方面，中国做的工作真的非常惊人，贡献也是很惊人的。」
一起来看看这些年，我们为支持罕见病患者，在研究、诊疗、救助、保障这个生命通道中携手所做的努力吧！
2018年10月
中国罕见病联盟成立。联盟由超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等共同组成。
2019年2月
国家卫健委发文宣告建立全国罕见病诊疗协作网，首批医院包括全国各省份的324家医院。
2019年
出版《罕见病诊疗指南（2019年版）》。
2019年
新修订的《中华人民共和国药品管理法》明确规定，开设罕见病药品对应审批绿色通道。
2019年11月
2019年11月1日起, 中国开发了罕见病登记系统。启动罕见病病例登记制。
2021年3月
截止2021年3月, 据国家医保局消息，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。符合条件的罕见病药品基本已全部被纳入了基本医疗保险支付范围。
2021年3月
《中国罕见病综合报告（2021）》报告显示，截至该报告发布，中国国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织已有130家，其中52家(40%)患者组织已在各地民政部门注册。
2022年1月
诺西那生钠等7款罕见病药品被正式纳入医保，其中诺西那生钠经医保谈判降到3万多元一针。
多一份关心，就多一份希望；多一份努力，就多一线生机。社会各界努力的同时，也必须了解到这一患者群体非常小，因而导致临床试验十分困难。
由于这些局限性，动物模型，特别是基因工程小鼠，已成为临床前孤儿药开发所有阶段中最有价值的资产之一，是搭建罕见病发现、研究、治疗通道不可或缺的平台。
小鼠模型助力罕见病研究及药物开发
80%以上的罕见病是由基因突变引起的。
由于基因编辑技术已经非常成熟，而小鼠与人类基因组具有高度相似，基因工程小鼠模型成为迄今为止罕见病机制研究以及孤儿药物开发中最常用的动物模型。
一方面，研究者需要利用小鼠模型来确定与临床特定表现紧密相关的表型，并建立合适的测量方法在研究中反复测量，从而评估治疗方法的效果；
另一方面，罕见病疗法的开发在很大程度上也依赖于动物模型中产生的安全性和有效性数据。
因此，原理正确、表型明确并且质量稳定可靠的小鼠模型是罕见病研究及药物开发中不可或缺的珍贵资源。
通过使用最合适的小鼠模型，临床前研究人员可以确定对药物有效性和安全性的重要意见。指定备选疗法，对其进行改进（如有必要），并增加其在临床环境中成功的可能性。
JAX为全球研究人员提供了超过12,000个模型的访问权限，包括疾病表型模型和为特定研究开发的独特模型，以及临床前体内研究，以完成临床前的里程碑。
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参考资料
人民网：《应对罕见病 中国在行动》，20-11-03，https://baijiahao.baidu.com/s?id=1682289979393077934&wfr=spider&for=pc
光明网：《国家医保局：符合条件的病程基本已全部纳入医保》，https://m.gmw.cn/baijia/2020-12/10/1301926039.html
人民日报健康客户端：《中国罕见病定义研究报告发布：患病人数小于14万为罕见病》，2021-09-12 ，https://baijiahao.baidu.com/s?id=1710682019865110353&wfr=spider&for=pc
《中国罕见病综合报告（2021）》,陈懿玮 李杨阳，2021-02-28：https://mp.weixin.qq.com/s/whchT0G1Nz0WLhI-0NsUyA
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