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【线上沙龙预告】：杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗前沿研究

来源：赛业生物发布时间：2022年05月07日浏览次数：次【字体：小大】【收藏】【打印文章】

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杜氏肌营养不良（DMD）属于X连锁隐性遗传病。全球平均每3500个新生男婴中就有一位罹患此病。DMD突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤，大多数患者伴心肌损害，如心律不齐等。患者病情发展至12岁时，往往就失去了行动自由。

部分DMD是由基因突变造成剪切改变而产生。为此，清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心（RDDC），部署了对突变可能导致剪切改变的AI-RNA突变剪切预测工具（RNA Splicer），希望该AI工具对DMD基因突变进行功能性预测，更有针对性地进行基因治疗药物开发。

基于此，2022年5月11日，广州罕见病基因治疗联盟特邀中山大学第一附属医院张成教授；南方医科大学南方医院蒋海山教授和郑卉教授；清华珠三角研究院人工智能创新中心主任、赛业生物创始人韩蓝青先生；赛业生物应用科学家黄颖博士等专家，共同深入探讨DMD的病情发展、诊断方法和基因治疗等方面的前沿研究进展。

⭐ 活动信息

活动主题： 因罕而聚，罕而不孤——杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗前沿研究沙龙

活动时间： 2022年5月11日（周三）19:30-20:30

活动地点：清华珠三角研究院人工智能创新中心流媒体实验室

⭐ 特邀嘉宾

张成

中山大学附属第一医院神经科教授

中山大学附属第一医院神经科，二级教授，中山大学名医，博士生导师。张成教授主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究。获得国家自然/广东省重点项目及美国ALS科研基金30多项，在国内外发表论文400多篇，其中SCI 收录80多篇。多次获得部、省级科技进步二、三等奖。先后担任中华医学会神经病学分会遗传学组组长；中国中西医结合学会神经科专业委员会副主任委员；广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员；广东省医学会罕见病分会副主任委员；广东省中医药疑难病专业委员会副主任委员；《中华神经科杂志》和《中华医学遗传学杂志》编委。主编或参编《神经遗传病学》、《神经系统遗传性疾病》、《神经病学》及《临床遗传咨询》、《产前遗传病诊断》。

蒋海山

南方医科大学南方医院神经内科副主任

南方医科大学南方医院神经内科副主任，肌病与周围神经病亚专科主任。现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员，中国研究型医院学会神经科学专业委员会常务委员，中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组委员。目前专业方向：周围神经病、神经肌病、神经系统疑难罕见病的临床及科研。擅长线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、周围神经病、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。

郑卉

南方医科大学南方医院神经内科副主任医师

南方医科大学南方医院神经内科副主任医师，医学博士，美国北卡罗来纳大学教堂山分校访问学者。主要从事肌肉病、周围神经病的诊治。共主持国家自然基金和广东省自然基金各一项，共发表文章20余篇，其中SCI文章15篇（一作5篇）。中华医学会神经病学分会第八届委员会神经遗传学组委员，广东省医学会神经病学分会疾病与周围神经病学组秘书。

韩蓝青

清华珠三角研究院人工智能创新中心主任

清华珠三角研究院人工智能创新中心主任，赛业生物创始人，国家重大人才工程入选者。罕见病数据中心（RDDC）开发负责人，擅长人工智能与生物医药领域技术融合研究。主持/参与国家、省、市等各级政府科技项目10余项；拥有/申请核心知识产权20余项；人工智能领域研究成果发表于The journal of Allergy and Clinical Immunolog（IF:14.1）、柳叶刀子刊EBioMedicine（IF:8.2）、Gastroenterolog（IF:22.6）等行业权威期刊上。广东省海外高层次留学人才；广州市创新创业领军人才；广州工信委人工智能库在库专家，广州市杰出人才等。